Epilepsi

Epilepsi är ett kroniskt neurologiskt tillstånd karakteriserat av återkommande oprovocerade epileptiska anfall orsakade av abnorm elektrisk aktivitet i hjärnan.

Bakgrund & mekanism

Epilepsidiagnos ställs vanligen efter minst två oprovocerade anfall — efter ett första oprovocerat anfall är återfallsrisken ca 30–40 % det första året, medan risken efter två anfall stiger till minst ca 60 %. Ett enda anfall kan räcka för diagnos om återfallsrisken bedöms lika hög som efter två anfall.

Patofysiologin bygger på obalans mellan excitatoriska (glutamat) och inhibitoriska (GABA) neurotransmittorer som leder till onormal synkron neuroneldning.

Orsaker inkluderar strukturella (stroke, tumör, trauma, dysplasizone), genetiska, infektiösa, metabola och okända (idiopatiska) etiologier.

  • Anfall klassificeras som fokala (utgår från en hjärnregion) eller generaliserade (involverar hela hjärnan från start).

Fokala anfall med bibehållet medvetande, fokala med nedsatt medvetande och fokala som övergår i bilaterala tonisk-kloniska anfall är viktiga undertyper.

Symtom & anfallstyper

Generaliserade tonisk-kloniska anfall: rytmiska kramper i hela kroppen med medvetslöshet, ofta följt av postiktal trötthet och förvirring.

Absenser: kortvariga (5–15 sekunder) medvetandeavbrott utan fall, vanliga hos barn med starrbeteende och ev. ögonflimmer; slutar plötsligt utan postiktal konfusion.

  • Fokala anfall utan medvetandepåverkan: motoriska, sensoriska, autonoma eller psykiska symtom beroende på fokus.
  • Myoklona anfall: plötsliga muskelryckningar, ofta morgontid vid juvenil myoklon epilepsi.
  • Postiktal fas: trötthet, förvirring, huvudvärk och ev. Toddparaly (övergående pares) som kan pågå timmar efter anfallet.

Utredning & diagnos

EEG (elektroencefalografi) är central undersökning — visar epileptiform aktivitet men ett normalt EEG utesluter inte epilepsi.

  • MR-hjärna för att identifiera strukturella orsaker (tumör, malformation, ärr).
  • Blodprover: glukos, elektrolyter, kalcium, kreatinin och toxikologi för att utesluta metabola/toxiska orsaker.
  • Noggrann anfallsanamnes (gärna från vittne) med anfallsstart, duration, rörelsemönster och postiktal fas.
  • Epilepsikod och video-EEG vid svårdiagnostiserade fall.

Behandling

  • Antiepileptika (AED) är förstahandsbehandling — valet styrs av anfallstyp, kön, ålder och komorbiditeter.

Valproat är brett verkningsfullt men undviks i fertil ålder pga teratogenicitet; lamotrigin och levetiracetam är alternativ.

  • Epilepsikirurgi kan vara kurativt vid farmakoresistent fokal epilepsi med identifierbar och resekabel fokus.

Status epilepticus (SE) är ett akuttillstånd: bensodiazepin iv/rektalt/nasalt, därefter iv antiepileptika om anfallet inte bryts.

  • Vagus-nervstimulatorn (VNS) och ketogen kost är alternativbehandlingar vid farmakoresistens.

Omvårdnad

Skydda patienten under ett pågående anfall: ta bort farliga föremål, lägg i stabilt sidoläge efter klonisk fas, aldrig håll fast.

  • Dokumentera anfallet noga: tid för start och slut, anfallstyp, rörelsemönster, medvetandegrad och postiktal fas.

Informera patienten om körtillstånd — körkort och körrätt regleras av Transportstyrelsens regler (anfallsfri period krävs).

  • Säkerhetsrådgivning: simning med sällskap, undvika bad ensam, arbete med maskiner kräver säkerhetsåtgärder.
  • Stöd följsamhet till läkemedelsbehandling och informera om att egenmässigt utsättande kan utlösa status epilepticus.

Larmtecken

  • Status epilepticus — anfall > 5 minuter eller upprepade anfall utan återhämtning emellan; kräver omedelbar akutbehandling.
  • Andningspåverkan eller cyanotisk patient under/efter anfall — fri luftväg och syrgasbehandling är prioritet.
  • Skalltrauma under anfall — misstänk intrakraniell skada.
  • Feberkramper med styvhet, unilateral kramP eller duration > 15 minuter — atypiska feberkramper kräver utredning.

Referensvärden

Status epilepticus — definition
Anfall > 5 minuter eller seriella anfall utan återhämtning
Körkortskarens vid epilepsidiagnos (grupp 1)
Anfallsfri 12 månader (6 månader efter ett enstaka första anfall utan epilepsidiagnos)
Valproat teratogenicitet
Kontraindikerat vid graviditet pga relativt hög missbildningsfrekvens; undviks om möjligt hos fertila kvinnor

Läkemedelsgrupper

  • Valproat — brett spektrum, förstahandsval vid generaliserad epilepsi (ej vid fertilitet)
  • Lamotrigin — fokal och generaliserad epilepsi, gynnsam vid fertil ålder
  • Levetiracetam — bred indikation, snabb titrering, använd vid SE iv
  • Bensodiazepiner (diazepam, midazolam, lorazepam) — akutbehandling vid pågående anfall och status epilepticus

Doser anges inte — slå alltid upp aktuell ordination.

Begrepp

Status epilepticus
Epileptiskt anfall som varar > 5 minuter eller seriella anfall utan intervall med återhämtning — ett akut neurologiskt tillstånd.
Postiktal fas
Perioden direkt efter ett epileptiskt anfall med trötthet, förvirring och ev. övergående neurologiska bortfall (Toddparaly).
Fokal epilepsi
Epilepsi där anfallen startar i ett avgränsat hjärnområde och kan sekundärgeneraliseras.
AED
Antiepileptic drug — samlingsterm för antiepileptiska läkemedel som stabiliserar neuronal membranexcitabilitet.

Källor

Utbildningsstöd ersätter inte aktuell ordination, lokala riktlinjer eller klinisk bedömning.

Mer inom samma område